新技术!用cfDNA发现并定位肿瘤

作者:肿瘤标志专业委员会 浏览(1539)

血浆游离DNAcell freeDNA, cfDNA)是位于外周循环中的细胞外的DNA片段,以往的研究通常包括从cfDNA中寻找肿瘤相关的标记(循环肿瘤DNA, ctDNA),进而从这些蛛丝马迹的证据中对肿瘤进行预防、诊断和治疗等,但是依据cfDNA确定肿瘤位置鲜有研究。

但是发表于《Nature Genetics》杂志的一篇文章“Identification of methylation haplotype blocks aids indeconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-originmapping from plasma DNA”描述了一种新型癌症检测方法,这种方法不仅能够通过筛选癌细胞释放的ctDNA起到癌症检测的作用,还能够分析癌症细胞到底来源于哪种器官或组织。

在这项研究中,研究人员首先收集肝脏、小肠、结肠、肺、脑、肾、胰腺、脾脏、胃和血液等10种不同正常组织,通过测序方法获得其特征性基因组单甲基化CpG岛数据,使用甲基化单倍型负载模型进行分析并将其整合为一个组织特异性甲基化模式数据库,每种组织可通过其独特的甲基化标签得到鉴定。接着又分析了来自于UCSD Moores癌症中心的癌症患者肿瘤组织和血液样品中的肿瘤特异性标记,再将其整合至癌症特异性遗传标记数据库。该研究团队结合两种数据库,从肿瘤和非肿瘤患者血浆cfDNA中分析甲基化模式信号和肿瘤标记物信号,从而分析和确定患者的癌症类型及组织定位。

这种cfDNA联合基因甲基化检测的新型癌症检测方法,不仅可快速无创检测肿瘤细胞,还可确定肿瘤在体内的生长位置,为肿瘤的检测提供了新方法、新思路,但是,若将此项成果有效的应用于临床,还有待进一步的优化研究和临床论证。

原文出处:

Kun Zhang et al. Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA," Nature Genetics (2017).DOI: 10.1038/ng.3805